SKRINING DOWN SINDROM

Sumber: http://draldi.com/skrining-sindroma-down-detail-1834.html

Sindroma Down, adalah kelainan pada kromosom 21 dimana didapatkan satu ekstra kromosom. Bayi yang lahir dengan sindroma down memiliki manifestasi yang luas dari yang ringan sampai berat. Sindroma down bisa menyebabkan kecacatan bawaan mulai gangguan jantung, penurunan pendengaran, gangguan belajar, dan perkembangan mental. Dengan penanganan yang baik maka seorang dengan sindroma down dapat hidup sampai usia tua.

 

Salah satu faktor risiko terjadinya sindroma down adalah usia ibu. Semakin tua usia ibu saat hamil maka semakin besar risiko terjadinya sindroma down. Karena itu perlu dilakukan skrining, untuk mengetahui seberapa besar risiko seorang ibu mengandung bayi dengan sindroma down. Skrining sindroma down bisa dikerjakan pada trimester pertama atau trimester kedua. Syarat utama skrining sindroma down adalah harus dikerjakan pada periode yang tepat.

Skrining trimester pertama dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu, dengan melakukan pemeriksaan darah dan usg. Pemeriksaan darah meliputi dua item PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A), dan B-hCG (beta-hCG). Dikombinasikan dengan pemeriksaan usg untuk menilai penumpukan cairan di belakang leher janin (nuchal translucency scan). Pemeriksaan ini hanya dilakukan oleh dokter yang kompeten mengerjakannya. Dari hasil tes darah, usg, serta usia ibu dengan menggunakan perhitungan tertentu akan didapat besarnya risiko terjadi sindroma down.

Jika skrining trimester pertama terlewati, masih ada kemungkinan melakukan skrining sindroma down pada trimester kedua. Ini dilakukan pada usia kehamilan 14-20 minggu, dengan melakukan pemeriksaan darah:     

• AFP
• beta hCG
• Inhibin-A
• Estriol

Dari skrining ini akan muncul nilai risiko, yang dapat diklasifikasikan menjadi risiko rendah dan risiko tinggi. Dikatakan risiko rendah jika nilai risiko kurang dari 1 : 150. Dengan nilai ini maka ibu hamil tidak perlu melakukan pemeriksaan diagnosis lebih lanjut. Namun tidak berarti dia tidak memiliki risiko sama sekali memiliki sindroma down. 1 : 150 artinya dia memiliki kemungkinan 1 bayi dengan sindroma down dalam 150 kehamilan.

Jika risiko tinggi, maka perlu dilanjutkan dengan tes diagnostik untuk mengetahui dengan pasti ada tidaknya sindroma down. Ini dikerjakan dengan pemeriksaan amniocentesis atau CVS. Ini akan saya bahas di artikel lainnya.

Skrining sindroma down ini sebaiknya dikerjakan pada ibu hamil dengan usia > 35 tahun karena risiko  memiliki bayi dengan sindroma down meningkat. Sehingga paling tidak diketahui besarnya risiko sindroma down, serta bisa dilakukan pemeriksaan lanjutan. Dengan mengetahui lebih dini ada tidaknya sindroma down maka nantinya dapat dilakukan persiapan penanganan lebih dini dan baik pada bayi baru lahir.  

Penulis: dr. Aldika Akbar, SpOG

Dokter Spesialis Kandungan

GAMBAR PENTING

Kromosom No 21 tidak sepasang, alias kelebihan menjadi 3.

PESAN BUAT PEMBACA BLOG-KU: 

pemeriksaan ini mahal bund !! ambil air ketuban atau lewat NIPT lewat darah si ibu. Penjelasannya ada artikel lain di blog saya ini.

Tabel Resiko Kemungkinan Berdasarkan usia si Ibu.

PESAN BUAT PEMBACA BLOG-KU: 

punya anak jangan terlalu tua usianya, resiko Down bund.. titip juga, kasih pesan anak-anak muda, jangan nikah terlalu tua juga, nti punya anaknya juga terlanjur tua. Nah lo, mari bantu kampanye-kan resiko Down ini ke orang-orang terdekat anda !!

Ini ciri-ciri USG, lihat selaput di dekat tengkuk si baby, tebal tertentu ini tanda baby nya Down Sindrom.

PESAN BUAT PEMBACA BLOG-KU: 

kalau anda hamil, ingatttttt !! di minggu ke-12 periksakan NT (tebal selaput tengkuk) baby anda di dokter kandungan kepercayaan anda. Kalau dokter anda bilang "ah ini gak penting!" ... JANGAN PERCAYA BUND, ITU DOKTER GOBLOK DAN MENJERUMUSKAN !!