SKRINING DOWN SINDROM

Sumber: http://draldi.com/skrining-sindroma-down-detail-1834.html

Sindroma Down, adalah kelainan pada kromosom 21 dimana didapatkan satu ekstra kromosom. Bayi yang lahir dengan sindroma down memiliki manifestasi yang luas dari yang ringan sampai berat. Sindroma down bisa menyebabkan kecacatan bawaan mulai gangguan jantung, penurunan pendengaran, gangguan belajar, dan perkembangan mental. Dengan penanganan yang baik maka seorang dengan sindroma down dapat hidup sampai usia tua.

 

Salah satu faktor risiko terjadinya sindroma down adalah usia ibu. Semakin tua usia ibu saat hamil maka semakin besar risiko terjadinya sindroma down. Karena itu perlu dilakukan skrining, untuk mengetahui seberapa besar risiko seorang ibu mengandung bayi dengan sindroma down. Skrining sindroma down bisa dikerjakan pada trimester pertama atau trimester kedua. Syarat utama skrining sindroma down adalah harus dikerjakan pada periode yang tepat.

Skrining trimester pertama dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu, dengan melakukan pemeriksaan darah dan usg. Pemeriksaan darah meliputi dua item PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A), dan B-hCG (beta-hCG). Dikombinasikan dengan pemeriksaan usg untuk menilai penumpukan cairan di belakang leher janin (nuchal translucency scan). Pemeriksaan ini hanya dilakukan oleh dokter yang kompeten mengerjakannya. Dari hasil tes darah, usg, serta usia ibu dengan menggunakan perhitungan tertentu akan didapat besarnya risiko terjadi sindroma down.

Jika skrining trimester pertama terlewati, masih ada kemungkinan melakukan skrining sindroma down pada trimester kedua. Ini dilakukan pada usia kehamilan 14-20 minggu, dengan melakukan pemeriksaan darah:     

• AFP
• beta hCG
• Inhibin-A
• Estriol

Dari skrining ini akan muncul nilai risiko, yang dapat diklasifikasikan menjadi risiko rendah dan risiko tinggi. Dikatakan risiko rendah jika nilai risiko kurang dari 1 : 150. Dengan nilai ini maka ibu hamil tidak perlu melakukan pemeriksaan diagnosis lebih lanjut. Namun tidak berarti dia tidak memiliki risiko sama sekali memiliki sindroma down. 1 : 150 artinya dia memiliki kemungkinan 1 bayi dengan sindroma down dalam 150 kehamilan.

Jika risiko tinggi, maka perlu dilanjutkan dengan tes diagnostik untuk mengetahui dengan pasti ada tidaknya sindroma down. Ini dikerjakan dengan pemeriksaan amniocentesis atau CVS. Ini akan saya bahas di artikel lainnya.

Skrining sindroma down ini sebaiknya dikerjakan pada ibu hamil dengan usia > 35 tahun karena risiko  memiliki bayi dengan sindroma down meningkat. Sehingga paling tidak diketahui besarnya risiko sindroma down, serta bisa dilakukan pemeriksaan lanjutan. Dengan mengetahui lebih dini ada tidaknya sindroma down maka nantinya dapat dilakukan persiapan penanganan lebih dini dan baik pada bayi baru lahir.  

Penulis: dr. Aldika Akbar, SpOG

Dokter Spesialis Kandungan

GAMBAR PENTING

Kromosom No 21 tidak sepasang, alias kelebihan menjadi 3.

PESAN BUAT PEMBACA BLOG-KU: 

pemeriksaan ini mahal bund !! ambil air ketuban atau lewat NIPT lewat darah si ibu. Penjelasannya ada artikel lain di blog saya ini.

Tabel Resiko Kemungkinan Berdasarkan usia si Ibu.

PESAN BUAT PEMBACA BLOG-KU: 

punya anak jangan terlalu tua usianya, resiko Down bund.. titip juga, kasih pesan anak-anak muda, jangan nikah terlalu tua juga, nti punya anaknya juga terlanjur tua. Nah lo, mari bantu kampanye-kan resiko Down ini ke orang-orang terdekat anda !!

Ini ciri-ciri USG, lihat selaput di dekat tengkuk si baby, tebal tertentu ini tanda baby nya Down Sindrom.

PESAN BUAT PEMBACA BLOG-KU: 

kalau anda hamil, ingatttttt !! di minggu ke-12 periksakan NT (tebal selaput tengkuk) baby anda di dokter kandungan kepercayaan anda. Kalau dokter anda bilang "ah ini gak penting!" ... JANGAN PERCAYA BUND, ITU DOKTER GOBLOK DAN MENJERUMUSKAN !!

Down Syndrome (Trisomy 21)

Sumber: http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=down-syndrome-trisomy-21-90-P02356

VERSI BAHASA INGGRIS

What are trisomies?

The term trisomy is used to describe the presence of three chromosomes, rather than the usual matched pair of chromosomes. For example, if a baby is born with three #21 chromosomes, rather than the usual pair, then the baby would be said to have "trisomy 21." Trisomy 21 is also known as Down syndrome. Other examples of trisomy include syndromes like trisomy 18 and trisomy 13. Again, trisomy 18 or trisomy 13 simply means the child has three copies of the #18 chromosome (or of the #13 chromosome) present in each cell of the body, rather than the usual pair.

What is Down syndrome?

Down syndrome is a genetic disorder that involves birth defects, intellectual disabilities, characteristic facial features. Additionally, it often involves heart defects, visual and hearing impairments, and other health problems. The severity of all of these problems varies greatly among affected individuals. Down syndrome is one of the most common genetic birth defects, affecting approximately one in about 800 babies. In this country, around 250,000 individuals have Down syndrome. Life expectancy among adults with Down syndrome is about 60 years, though average lifespan varies.

The term Down syndrome comes from Dr. Langdon Down, the doctor who first described the collection of physical symptoms in 1866. It was not until 1959 that the cause of Down syndrome (the presence of an extra #21 chromosome) was identified.

What causes Down syndrome?

Normally in reproduction, the egg cell of the mother and the sperm cell of the father start out with the usual number of 46 chromosomes. The egg and sperm cells both undergo a cell division in which the 46 chromosomes are divided in half, so that both the egg and the sperm cells will have 23 chromosomes each. When a sperm with 23 chromosomes fertilizes an egg with 23 chromosomes, the baby will have a complete set of 46 chromosomes, half from the father and half from the mother.

Sometimes, an error occurs when the 46 chromosomes are being divided in half, and an egg or sperm cell keeps both copies of the #21 chromosome instead of just one copy. If this egg or sperm is fertilized, then the baby will have three copies of the #21 chromosome, which is called trisomy 21, or Down syndrome. The features of Down syndrome are caused by that extra copy of chromosome #21 being in every cell in the body.

Most cases of Down syndrome are caused by trisomy 21. Occasionally, the extra chromosome #21 or a portion of it is attached to another chromosome in the egg or sperm; this may cause "translocation Down syndrome." This is the only form of Down syndrome that may be inherited from a parent. Some parents have a rearrangement called a balanced translocation, in which the #21 chromosome is attached to another chromosome, but it does not affect their own health. Rarely, another form called "mosaic Down syndrome" may occur when an error in cell division happens after fertilization. These individuals have some cells with an extra chromosome #21 (47 chromosomes total), and other cells have the usual number (46 total).

What does a child with Down syndrome look like?

A child with Down syndrome may have eyes that slant upward and small ears that may fold over slightly at the top. The child's mouth may be small, making the tongue appear large. The child's nose also may be small, with a flattened nasal bridge. Some babies with Down syndrome have a short neck and small hands with short fingers. Rather than having three "creases" in the palm of the hand, a child with Down syndrome usually has one single crease that goes straight across the palm, and a second crease that curves down by the thumb. The child or adult with Down syndrome is often short and has unusual looseness of the joints. Most children with Down syndrome will have some, but not all, of these features.

What types of health problems do children with Down syndrome typically have?

• About half of babies with Down syndrome have heart defects. Some defects are minor and may be treated with medications, while others may require surgery. All babies with Down syndrome should be examined by a pediatric cardiologist. This is a doctor who specializes in heart diseases of children. Babies with Down syndrome should also have an echocardiogram. This is a procedure that evaluates the structure and function of the heart by using sound waves recorded on an electronic sensor that produce a moving picture of the heart and heart valves. This exam and test should be done in the first two months of life, so that any heart defects can be treated.
• Some babies with Down syndrome are born with intestinal malformations that require surgery.
• Children with Down syndrome are at increased risk for visual impairment. Common visual problems include crossed eyes, near- or farsightedness, and cataracts. Most visual problems can be improved with glasses, surgery, or other treatments. A pediatric ophthalmologist should be consulted within the first year of life. This is a doctor who specializes in comprehensive eye care and provides examinations, diagnosis, and treatment for a variety of eye disorders.
• Children with Down syndrome may have hearing loss because of fluid in the middle ear, a nerve defect, or both. All children with Down syndrome should have regular vision and hearing examinations so any problems can be treated before they hinder development of language and other skills.
• Children with Down syndrome are at increased risk for thyroid problems and leukemia. They also tend to have many colds, as well as bronchitis and pneumonia. Children with Down syndrome should receive regular medical care, including childhood immunizations. The National Down Syndrome Congress publishes a "Preventive Medicine Checklist" that outlines which checkups and medical tests are recommended at various ages.

How significant is the degree of intellectual disability that accompanies Down syndrome?

The degree of intellectual disability that accompanies Down syndrome varies widely. It ranges from mild to moderate to severe. However, most intellectual disability falls within the mild to moderate range. There is no way to predict the mental development of a child with Down syndrome based on their physical features.

What disabilities does a child with Down syndrome have?

Children with Down syndrome can usually do most things that any young child can do, such as walking, talking, dressing, and being toilet trained. However, they generally do these things later than other children. The exact age that these developmental milestones will be achieved cannot be predicted. However, early intervention programs, beginning in infancy, can help these children achieve their individual potential.

Can a child with Down syndrome go to school?

Yes. There are special programs beginning in the preschool years to help children with Down syndrome develop skills as fully as possible. Along with benefiting from early intervention and special education, many children can be integrated into the regular classroom, to some extent. The outlook for children with Down syndrome is far brighter than it once was. Many will learn to read and write and participate in diverse childhood activities, both at school and in their neighborhoods. While special work programs are designed for adults with Down syndrome, many can hold regular jobs. Today, an increasing number of adults with Down syndrome live semi-independently in community group homes. They take care of themselves, participate in household chores, develop friendships, partake in leisure activities, and work in their communities.

Can people with Down syndrome marry?

Some people with Down syndrome marry. Although there have been rare exceptions, most men with Down syndrome cannot father a child. In any pregnancy, a woman with Down syndrome has a 50/50 chance of conceiving a child with Down syndrome, although many of the pregnancies are miscarried.

How is Down syndrome diagnosed?

Since Down syndrome has such a unique group of characteristics, physicians can sometimes determine whether a baby has Down syndrome simply by physical examination. To confirm the physical findings, a small blood sample can be taken and the chromosomes can be analyzed to determine the presence of extra #21 chromosome material. This information is important in determining the risk in future pregnancies. (Translocation Down syndrome and mosaic Down syndrome have different recurrence risks in future pregnancies).

Chromosomal abnormalities such as Down syndrome can often be diagnosed before birth by analyzing cells in the amniotic fluid or from the placenta. Fetal ultrasound during pregnancy can also give information about the possibility of Down syndrome, but ultrasound is not 100 percent accurate. Many babies with Down syndrome may look the same on ultrasound as those without Down syndrome. A chromosome analysis, whether performed on a blood sample, cells from the amniotic fluid, or placenta, is very accurate.

What are the maternal age risks for Down syndrome?

The mother's age at delivery is the only factor found to be linked to the risk of having a baby with Down syndrome. This risk increases with every year, especially after the mother is 35 years old. However, because younger women are more likely to have babies than older women, most babies with Down syndrome are born to women younger than 35.

The American College of Obstetricians and Gynecologists recommends that all pregnant women, regardless of age, be offered screening for Down syndrome.

What is the risk of having a second child with Down syndrome?

In general, for women who have had one child with Down syndrome, the chance of having another baby with Down syndrome depends on several factors, such as the mother's age. It is important to know that most babies with Down syndrome are born to women under 35. This is because women under 35 have more babies than women over 35. Your physician may refer you to a geneticist or genetic counselor who can explain the results of chromosomal tests in detail, including what the recurrence risks may be in another pregnancy, and what tests are available to diagnose chromosome problems before a baby is born.

Can Down syndrome be cured or prevented?

There is no cure for Down syndrome. Doctors are not certain how to prevent the chromosomal error that causes Down syndrome. To date, there is no reason to believe that a parent could have done anything to cause or prevent the birth of a baby with Down syndrome. However, a recent study suggests that some women who have had a baby with Down syndrome had an abnormality in how their body metabolizes, or processes, the B vitamin folic acid. If confirmed, this finding may provide yet another reason why all women who might become pregnant should take a daily multivitamin containing 400 micrograms of folic acid. This has been shown to reduce the risk for certain birth defects of the brain and spinal cord.

Some people claim that various high-dose vitamins given to children with Down syndrome will improve the mental performance and lessen the degree of intellectual disability. To date, however, no medical studies have proved that this actually works. It is important for new families to talk with their physician, other families, and national Down syndrome support agencies to learn what to expect with Down syndrome and to learn about things that may be helpful in raising a child with Down syndrome.

CONTOH FOTO ANAK DOWN SINDROM JENIS TRISOME-21:

WASPADAI ANCAMAN KELAINAN KROMOSOM

Sumber: https://yuwielueninet.wordpress.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainan-kromosom/

Hati-hati, lo, Bu-Pak, bayi yang dilahirkan bisa cacat atau malah meninggal. Segera periksakan sebelum usia kehamilan menua.

Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan sindrom down. Bukankah kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar yang mencetak manusia?

Kelainan kromosom, umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. “Nah, pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan. Misal, saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tak bisa pisah alias

Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1 kromosom Y. “Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1 kromosom XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan kromosom XY.”

Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan.

ANEKA KELAINAN

Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

“Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah,” jelas Singgih. Nah, dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam, antara lain:

* Trisomi 21: Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.

* Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.

* Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.

* Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.

* Cat eye syndrome: Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.

Sementara kelainan kromosom seks lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu:

* Sindrom turner: Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

* Sindrom poli-X atau superfemale: Juga Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.

* Sindrom kleinefelter: Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.

PEMERIKSAAN KROMOSOM

Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:

a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. “Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.”

b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.

c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.

d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.

e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.

f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).

g. Penderita leukimia dan tumor ganas.

h. Suami-istri yang mengalami infertilitas.

i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun.

Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:

1. Paling gampang lewat darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. “Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.”

Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.

2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.

Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.

KEPUTUSAN DI TANGAN IBU

Jadi, Bu-Pak, alangkah baiknya bila pemeriksaan tersebut dilakukan. Terlebih jika bayi pertama ada yang cacat, sebaiknya pada kehamilan berikut dilakukan pemeriksaan kromosom. Soalnya, jika penyebabnya translokasi, setiap anak bisa saja terkena. Jadi, sangat gambling.

Itulah mengapa, jika tak ingin anak kita kelak punya kelainan, sebaiknya lakukan deteksi dini. Caranya:

* Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan genetik.

* Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.

* Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik.

* Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat.

* Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. “Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami kelainan. Nah, kalau ingin anaknya enggak cacat atau mati, ya, lebih baik menghindari ini semua.”

Namun bila hasil pemeriksaan menunjukkan janin mengalami kelainan kromosom, berarti tak bisa diobati lagi. Bila yang sindrom down, bayinya pasti hidup tapi cacat; sedangkan trisomi lainnya pasti si bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan.

Dengan demikian, “keputusan di tangan si ibu sendiri, mau diteruskan atau digugurkan kehamilannya,”. “Kita kembalikan ke hukum agamanya masing-masing. 

Data Saya dan Suami

Nama Saya : panggil saja Tirza

Lahir : Juli 1982

Nama Suami Saya : panggil saja Ari

Lahir : Februari 1980

Kami tinggal di Yogyakarta.

ini foto kami berdua: